Poronienia <12tc, wady genetyczne płodu, kariotypy prawidłow

[marsjanin]

Panie Doktorze,
Jestem po 4 poronieniach. Po pierwszynm poronieniu szybko zaszłam w ciąże i urodziłam zdrową córkę.
O drugie dziecko staramy się od 2 lat. W tym czasie 3 razy byłam w ciąży. Za każdym razem usg pokazywało bicie serduszka... az do ok. 10tc, kiedy przestawało bić. Z ostatnich dwóch poronień materiał przekazaliśmy do Genesis w Poznaniu w celu wykonania badania metoda mikromacierzy. W obu przypadkach stwierdzono wady genetyczne płodu (trisomie).
Wszystkie dotychczas wykonane badania nie wskazują na przyczyne poronień. Kariotypy mój i męża są prawidłowe. Fragmentacja DNA plemników również OK (bardzo dobry potencjał do zapłodnienia).
Być może mamy pecha - wszystkie poronienia były przypadkowe i nadal mamy szanse na zdrowe dziecko w kolejnej ciąży. Jednak po 3 kolejnych poronieniach przestaje wierzyć w taką hipotezę i bardzo się boję, że kolejna próba znowu zakończy się poronieniem.
Chcialałbym wykonac diagnostykę adekwatną do naszej sytuacji.
Czy może Pan wskazać badania, które powinniśmy wykonać?
Czy wady genetyczne płodu mogą być spowodowane immunologią? Dotychczas nie miałam wykonanych żadnych badań immunologicznych.
Czy poza kariotypami są jeszcze jakies badania genetyczne, które mogą wskazać na przyczynę naszych niepowodzeń (wady genetyczne płodu).

Pozdrawiam.

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani

Proszę opisać jakie badania zostały wykonane dotychczas.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński

[marsjanin]

Panie Doktorze,
Zamieszczam więcej informacji i opisuję wykonane badania.

1 ciąża 2014r - poronienie 11tc
2 ciąża 2015r - zdrowa córka
3 ciąża 2016r - poronienie samoistne 7tc
4 ciąża 2018r - poronienie 10tc (trisomia 15)
5 ciąża 2018 - poronienie 10tc (triploidia)

kariotypy mój i męża prawidłowe
Fragmentacja DNA plemników - bardzo dobry potencjał do zapłodnienia

P/c kardiolipinowe IgG IgM ujemne
Antykoagulant tocznia - nie stwierdzono obecności LA
p/c p.beta-2-glikoproteinie IgM IgM negatywne

diagnostyka mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia - wynik prawidłowy
diagnostyka mutacji 20210G>A genu F2 protrombiny - wynik prawidłowy
mutacja genu MTHFR: mutacja C677T - nie wykryto
mutacja A1298C - wykryto. Heterozygota

Ureaplasma negatywny
Chlamydia negatywny
AMH Plus 2,81 ng/ml

badanie moczu w normie
glukoza 83mg/dl
P. ciała p. toxoplazmozie IgG IgM ujemny
morfologia w normie

Stosowane suplementy:
Prenatal Uno 1X1tabl.
Folian 0,8mcg 1x1tabl.
metylokobalamina 2500mcg 1x1/2 tabl.
Acard 75mg 1x1tabl.

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani

Do badań immunologicznych należą przecwiciała przeciw kardiolipinie i pozostałe badania przeciwciał, które były prawidłowe. Inne badania immunologiczne (komóki NK) nie mają udowodnionego znaczenia w poronieniach.

Z badań genetycznych rozważa się jeszcze wykonanie badania wykrywającego mutacje PAI-1 oraz badań układu krzepnięcia (APCR - oporność na białko C, białko S, antytrombina III), zwykle wykonuje się też badania na homocysteinę, TSH. Rozważa się też wykonanie badań infekcji (Chlamydia / Mycoplasma / Ureaplasma).

Przy prawidłowych kariotypach obojga Państwa fakt wystąpienia trisomii traktuje się jako losowy.

Po 3 poronieniach rozważa się stosowanie heparyn drobnocząsteczkowych także u par których badania układu krzepnięcia są prawidłowe, nie należy tego łączyć z aspiryną.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński