mutacje heterozygotyczne

[Sandra Stępień]

Witam,
W zeszłym roku w lipcu poroniłam ciążę w 11 tygodniu. Od tego czasu staramy się bezskutecznie. Wykonałam w tym czasie sporo badań i jak dotąd wszystkie wyniki w normie. Poza jednym - kwasem foliowym. Jego wartość wyszła bardzo wysoka co skłoniło mnie do wykonania badań na mutacje genetyczne.
Te trzy wyszły mi nieprawidłowe:
MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny
PAI-1 4G Układ heterozygotyczny
MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny
Proszę mi powiedzieć jakie wskazania medyczne są w związku z tymi mutacjami. Już przyjmuję wyłącznie metylowane witaminy z grupy B ( homocysteina wyszła mi 7,0), metylowany kwas foliowy oraz witaminę D3. Czy powinnam także brać acard ? Czy wskazaniem po pozytywnym teście powinna być heparyna? Z góry dziękuję za odpowiedź

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani,

Generalnie rzecz biorąc mutacje heterozygotyczne MTHFR nie powinny skłaniać do leczenia heparyną, co do mutacji PAI-1 jest to kontrowersyjne (prawdopodobnie korzyści nie przeważają nad ryzykiem). Wysokie stężenia kwasu foliowego wynikają prawdopodobnie z dawki tej witaminy przyjmowanej przez Panią. Nie należy przyjmować większych dawek niż 1 mg dziennie. Wydaje się raczej że warto się skupić na ocenie Pani cyklu i generalnie Państwa sytuacji jako pary z uwagi na dość długi czas starań o ciążę.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński