3 poronienie, nie pomógł nawet clexane

[Kasia.f]

Szanowny Panie Doktorze,
Pisałam już do Pana doktora 2 miesiące temu o moich poprzednich 2 poronieniach:

Jesteśmy z Mężem z Krakowa, mamy po 34 lata.
W maju 2016 straciliśmy synka w 16 tc wywoływanym poronieniem ze względu na liczne wady płodu (wada serca, pęcherza moczowego, brak kości w ramieniu, wady budowy czaszki), synek badany był metodą mikromacierzy, która nie wykryła żadnych wad genetycznych. Pan profesor - genetyk z Warszawy stwierdził, że mogła być to bakteria lub wirus, które jednak wykluczyliśmy. O kolejną ciążę naturalnie staraliśmy się kolejne 10 miesięcy, udało mi miesiąc po zabiegu sonohsg, które nie nie wykazało zrostów ani wad macicy. Wcześniej wyleczyłam ureaplazmę, przed ciążą sprawdziliśmy czy nie nastąpił nawrót choroby.
W 6t1d serduszko biło 80 uderzeń na minutę (brałam jedynie duphaston 2x1 i wit. prenatalne), lekarz nie dał nam szans i 3 dni później serce przestało bić. TSH w ciąży 0,788. Poronienie nastąpiło 2 tygodnie później, naturalne, bez zabiegu łyżeczkowania.
Zrobiliśmy badania genetyczne (podstawowe, nie mikromacierz) - zdrowa córka (wiem, że w przypadku córki może nastąpić błąd ale lekarze na Sobieskiego w Warszawie byli pewni, że pobrali materiał dziecka).
Lekarz ginekolog prowadzący drugą ciążę stwierdził, iż przyczyną poronienia była słaba jakość nasienia męża - morfologia 1%, ruch postępowy 25, niepostępowy 11, asthenoteratozoospermia (marzec 2017).
Mąż rzucił palenie, bierze profertil 2x1, wit c 1000, macę 3x1, aloes i wyniki koniec czerwca:
morfologia 4%,
ruch postępowy 40,5%, niepostępowy 6,
ROS 0,85%,
Fragmentacja dna DFI - 14,73,
w tym: 5,49 % plemników z uszkodzeniami umiarkowanymi,
9,24 z uszkodzeniami zaawansowanymi,
HDS 10,86.
Najświeższe badania: oboje mutacja MTHFR heterozygota postaci A/C wariant polimorficzny c.1298A,
Homocysteina ja 13,55, Mąż 14,45,(norma 3,70-13,90)
Kwas foliowy ja 12,12, Mąż >20 (norma 4,6-18,7)
B12 ja 566, Mąż 729 (norma 197-771)

Po powyższych wynikach zalecił mi Pan doktor zadanie czynników krzepnięcia.
Nie stwierdzono mutacji Leiden (p.R506Q) w genie F5 oraz mutacji c.20210G>A w genie F2.
Udało mi się zajść w 3 ciąże naturalnie, wynik z pierwszych dni ciąży:
LA- antykoagulant toczniowy: ujemny
P-ciała p.kardiolipinowe Igg 2,8 GL (0-10)
P-ciała p.kardiolipinowe IgM 28 MPL (0-20)
P-ciała p.beta-2 glikoproteinie I IgG 0,2 SGU (0-20)
P-ciała p.beta-2 glikoproteinie I IgM 1,3 SMU (0-20)
dalsze zlecone badania:
ANA,
P-ciała p. fosfatydyloinozytolowi IgG, Ig
P-ciała p. fosfatydyloserynie IgG, IgM
P-ciała p. protrombinie IgG, IgM
białko C i S
antytrombina III
homocysteina
Ciąża pomimo clexane 6, 3x2 luteina (100) i 3x1 duphaston zatrzymała się ponownie na 6 ty. rozwoju dziecka (8 t. ciąży wg wymiarów, na poprzednim usg serduszko biło powoli), obecnie jestem w 10 tc, zdiagnozowano brak akcji serca, mam czekać na poronienie i zrobić badania dziecka metodą mikromacierzy, ponieważ lekarz prowadzący uważa, że jest to wada genetyczna, w przeciwnym razie clexane pomógłby.
Panie doktorze co ja jeszcze mogę zrobić, jakie badania wykonać, chcielibyśmy z Mężem przyjechać do Pana doktora, czy poczekać na poronienie i wynik badania dna czy możemy przyjechać już teraz. Czy Pan doktor przyjmuje może w Warszawie.
Bardzo proszę o pomoc.

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani

Niestety, przyjmowanie leków przeciwkrzepliwych takich jak Clexane nie jest gwarancją, że uda się utrzymać ciążę. Dodatkowo, nie wygląda na to, by zaburzenia krzepnięcia były tu przyczyną. W takiej sytuacji opcją do rozważenia jest podjęcie się leczenia in vitro i zbadanie genetyczne zarodków (czyli diagnostyka przedimplantacyjna - PGS). Z tego co wiem, jedynym ośrodkiem w Polsce oferującym tego typu leczenie jest Invicta w Gdańsku.

Wykonanie badania genetycznego po poronieniu jest dobrym pomysłem. Po uzyskaniu tego wyniku do rozważenia byłaby konsultacja genetyczna ukierunkowana na PGS.

Z poważaniem

Piotr Pierzyński

[Kasia.f]

Szanowny Panie Doktorze,
Odebrałam dziś wyniki mikromacierzy - trisomia 16 chromosomu, Synek, nasze kariotypy są prawidłowe, czy w tej sytuacji nie ma szans na naturalną ciążę, czy zostaje nam jedynie in vitro i PGS.
Kontaktowałam się również z genetykiem, który prowadzi naszą diagnostykę i próbował mnie uspokoić, że tak się zdarza i mamy próbować dalej, natomiast ja cenię sobie bardzo zdanie Pana Doktora i proszę o pomoc.

Z poważaniem,
Kasia

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani

Trisomia 16 jest jedną z częstszych przyczyn poronień. W przypadku prawidłowości Państwa kariotypów uznaje się że była to tzw spontaniczna mutacja (czyli taka, do której dochodzi losowo). Biorąc to pod uwagę, można rzeczywiście próbować dalej, jednak biorąc ustalone wcześniej leki, tym bardziej, że PGS nie stwarza gwarancji uniknięcia problemów.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński