Badania genetyczne - patogen 1 genu i....?

[Mirrra]

Witam serdecznie na forum,

Przystępuję do procedury in vitro. Pierwszej.
Po odebraniu pierwszych wyników badań, otrzymałam zalecenie (cytuję z wyników laboratorium):
Stan nosicielstwa mutacji patogenowej w jednym allelu.
W jednym allelu genu CFTR wykryto wariant patogenny - delecję eksonu 2 i 3.
(tu opis delecji.....)
W związku z uzyskanym wynikiem badania wskazane są:
- pacjentka wymaga dokladnej oceny klinicznej w kierunku potencjalnych objawów choroby CFTR-zależnej w wywiadzie (takich, jak.....). W razie stwierdzenia takich objawów uzusadanione może być rozszerzenie zakresu analizy genu CFTR w poszukiwaniu mutacji drugiego allelu. Ew stan nosicielstwa mutaji patogennych w obu allelach CFTR istotnie wpływa na postępowanie kliniczne u pacjentki;
- w celu dokładnego oszacowania ryzyka wystąpienia mukowiscydozy lub innej choroby CFTR-zależnej u dzieci pacjentki konieczne jest przeprowadzenie analizy genu CFTR u jej partnera;
- wskazana jest konsultacja pacjentki wraz z partnerem w poradni genetycznej;
- wskazana jest również konsultacja w poradni genetycznej członków rodziny pacjentki w celu rozważenia wykonania kaskadowych badań genetycznych na nosicielstwo mutacji genu CFTR (….).

Aktualnie: po tym wyniku prowadząca mnie klinika zleciła konsultację genetyczną (nie posiadają usług porad genetycznych), wykonanie "zalecanych" (czyli najpewniej opisanych ww. ogólnikowo w wyniku z laboratorium) badań oraz badania CFTR u partnera.

Pytanie zasadnicze brzmi:
- jaki zakres konsultacji genetycznej? czy konieczne jest skonsultowanie moich rodziców? jakie "zalecane" badania genetyczne byłyby dla mojej osoby niezbędne do podejścia do procedury in vitro? jakie chromosomy CFTR u partnera musiałabym zbadać (z uwagi na różne podejścia laboratoriów, rózne ilości badanych chromosomów itd).

Stan kliniczny:
- niepłodność, rozpoznana ok. 5 lat temu;
- nieleczona dotąd, niestymulowana;
- po 2 zabiegch (2010 i 2017) laparoskopii - usunięcia rozległych ognisk endo miednicy i jajnika lewego
- wiek: 36 lat (nie rodziłam, nie poroniłam, etc.).
- AMH: 0,76 (przed zabiegiem w 2017 AMH wynosiło 1,2 w 2017).
- chorych na mukowiscydozę i podobne w rodzinie - ze strony ojca i matki - do 4 pokoleń wstecz - brak; objawów - również brak.

Wiem, że czas w moim przypadku działa na niekorzyść. Udawanie się - bez ograniczenia się do niezbędnych badań - do poradni genetycznych chyba mija się z celem. Dlatego uprzejmie proszę o radę/wytyczne co do niezbędnych badań, celem jak najszybszego przystąpienia do in vitro.

Pozdrawiam,
M.

[Jan Domitrz]

Badaniem powinien zostać objety przede wszytkim Pani partner jeśli jest zdrowy to resztę można sobie odpuścić jeśli jest nosicielem to ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydoza wynosi 25% i wtedy do rozważenia jest ew PGD Z poważaniem JD