mutacja MTHFR

[Efka83]

Witam,
Zwracam się do Pana z zapytaniem, jakie jest ryzyko (jak bardzo rośnie ryzyko) poważnych chorób genetycznych w związku z mutacją genu MTHFR? W związku z suplementacją zwykłą witaminą B12 (zastrzyki) oraz kwasem foliowym 50% zwykły/50% metafolian należy zmienić suplementację? Do jakiego specjalisty najlepiej udać się w tej sprawie poza lekarzem prowadzącym?

Badanie genu MTHFR:
- Polimorfizm C677T - wynik pozytywny, układ heterozygotyczny
- Polimorfizm A1298C - wynik negatywny
Równocześnie inne znaczące wyniki badań poza granicami normy:
- płytki krwi 120-140*10^3 (od 10lat)
- krwinki białe: 2,8-3,2*10^3 (od 8lat)
- ANA 3: miano 1:320 obraz świecenia ziarnisty (od 2lat) + PCNA graniczny
- homocysteina: 11,7
- P.ciała przeciw kardiolipinie: ujemny
- Antykoagulant toczniowy: ujemny
- przed suplementacją kwas foliowy, wit. B12, wit. D, Fe - poniżej normy
Obecnie zdiagnozowane łagodne PCO, niedrożny jajowód, starania 1,5roku, znaczący czynnik męski.

Bardzo dziękuję za odpowiedź

[Jacek Szamatowicz]

Szanowna Pani
Ryzyko poważnych chorób genetycznych nie wzrasta Wzrasta częstość poronień
Jacek Szamtowicz