mutacje cftr a prognozy dla płodu
: 02 lut 2008 16:58
Panie Doktorze,
U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.
Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?
Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?
Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?
Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?
Serdecznie pozdrawiam,
thursday
U mojego męża zdiagnozowano azoospermię na tle mutacji CFTR – delF508 w jednym allelu i dodatkowo polimorfizmu IVS8-5T w drugim alelu. Mojego wyniku badań jeszcze nie znamy.
Czy zmiany w obu alelach oznaczają, iż nawet jeżeli nie będzie zmian w moim genie, nasze dziecko odziedziczy przynajmniej jedną z wymienionych mutacji?
Czy może odziedziczyć obie i jakie jest prawdopodobieństwo?
Dodatkowo czytałam, iż współwystępowanie mutacji delF508 i polimorfizmu IVS8-5T, w rezultacie często powoduje CBAVD – zanik nasieniowodów – czy jeżeli nasz syn odziedziczy jeden gen, czy istnieje ryzyko CBAVD? Jakie są szanse na przeniesienie niepłodności u chłopca i dziewczynki?
Czy metoda selekcji zarodków PGD może w naszym przypadku pomóc?
Serdecznie pozdrawiam,
thursday