Interpretacja badania genetycznego obumarłego jaja płodowego

Na pytania odpowiadają:
mgr inż. Robert Szachoń, kierownik laboratorium embriologii kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.
Absolwent Biotechnologii SGGW w Warszawie. Pracuje w InviMed od 2011 roku, stale poszerza swoją wiedzę i doświadczenie, uczestnicząc w licznych krajowych i zagranicznych konferencjach naukowych. Aktywny członek PTMRiE oraz ESHRE.
mgr inż. Małgorzata Żelechowska-Szachoń, starszy embriolog, specjalista ds. jakości w Ośrodku i Banku InviMed Katowice
Małgorzata Żelechowska-Szachoń to doskonała embriolog, magister biologii, magister inżynier biotechnologii, starszy embriolog oraz specjalista ds. jakości w Ośrodku i Banku InviMed Katowice. Pracuje, wkładając w to całe serce. Stale się doskonali i poszukuje nowych obszarów rozwoju, dzięki czemu z roku na rok staje się coraz lepszym ekspertem w swojej dziedzinie. Przemiła osoba, zawsze otwarta na pytania pacjentów.

Moderator: osoby zatwierdzajace - embriolog

Zablokowany
Zeberka2018
Posty: 3
Rejestracja: 16 mar 2018 19:11

Interpretacja badania genetycznego obumarłego jaja płodowego

Post autor: Zeberka2018 »

W jaju płodowym (4 tydzień 5 dzień), poroniony w 7 tyg 3 dniu są następujące abberacje chromosomowe: niezrównoważenie w genie 13 i niezrównoważenie w genie 18.

Z macierzy genów widać, że niezrównoważenie w genie 18 pochodzi od matki (był badany wymaz z policzka matki, aby odróżnić materiał matki i jaja płodowego).

Genetyk, który robił badanie podkreślił, że wady były wykształcone bardzo dobrze i bardzo łatwo można było je zidentyfikować (był zaskoczony, że taka sytuacja ma miejsce w przypadku jaja płodowego z 4 tyg. 5 dnia).

Wiem, że bez kariotypów rodziców ciężko powiedzieć, czy są to wady spontaniczne czy genetyczne, lecz chciałabym podpytać jak Pan to ocenia (kariotypy będą za 3-4 tyg.)

Uprzejme prośba o pomoc...
Robert Szachoń
Ekspert Bociana
Posty: 117
Rejestracja: 27 cze 2017 12:08

Re: Interpretacja badania genetycznego obumarłego jaja płodo

Post autor: Robert Szachoń »

Zgodnie z regulaminem tego działu, odpowiedz nie zostanie udzielona.
Proszę o zadanie pytanie we właściwym dziale lub kontakt z lekarzem prowadzącym lub kontakt z genetykiem.
Zablokowany

Wróć do „Archiwum - Embriologia - pytania do eksperta”