wpływ PGD na dalszy rozwój zarodków

[leos]

Jesteśmy po dwóch procedurach ivf. Mąż jest nosicielem translokacji robertsonowskiej między 13 a 21 chromosomem. Z tego powodu mamy wskazania do pgd.
Za pierwszym razem badanie było wykonywane w 3 dobie - z trzech zarodków jeden okazał się zdrowy, ale przestał się rozwijać i do transferu nie doszło.
Drugim razem badanie miało być wykonane w piątej dobie, ale okazało się, że nie da się go wykonać, bo zarodki szybko się rozwinęły i jeden był już 6AA, pozostałe to 4BB i 3AA. Podczas crio podano mi 6AA i z niego mamy dzieciątko.
Crio 4BB nie powiodło się, a ostatni zarodek nie rozmroził się prawidłowo i transfer odwołano.
Chcemy mieć jeszcze dziecko i zastanawiamy się czy przy kolejnej procedurze zdecydować się na pgd w 3 czy w 5 dobie? Czy całkiem z niego zrezygnować? Kiedy pgd ma mniejszy wpływ na dalszy rozwój zarodka? Czy to, że przy pierwszym podejściu zdrowy zarodek przestał się rozwijać mogło być wynikiem pobrania materiału do badania? Co mogło spowodować nieprawidłowe rozmrożenie zarodka 3AA?
Bardzo proszę o odpowiedź i z góry dziękuję.

-- 14 lip 2017 07:17 --

Czy mogę liczyć na odpowiedź?

[Marta Pietruszczak-embriolog]

Dzień dobry!

Wykonanie biopsji w dniu 3 przy stosowaniu aktualnej techniki i przez dwóch doświadczonych embriologów nie powoduje większych uszkodzeń zarodków ale może mieć niewielki wpływ na ich dalszy rozwój. Przeżywalność zarodków wynosi około 90%.

Aktualnie preferowana technika jest biopsja w piątej dobie. Poza tym zalecamy wykonanie analizy próbek trofoektodermy blastocyst techniką NGS.

Pobranie materiału w piątej dobie zapewnia:
- przeżywalność zarodków, która wynosi prawie 100 %
-ilość materiału do analizy jest większa za tym dokładność diagnostyczna jest bardzo wysoka mianowicie wynosi 99%
- większa ilość materiału skutecznie pozwala na obniżenie możliwości uzyskania fałszywego wyniku z w przypadku mozaicyzmu zarodka.

Biopsja materiału do badań może powodować zatrzymanie rozwoju zdrowego zarodka w przypadku poważnie uszkodzonego podczas biopsji zarodka. Ja napisałam wyżej przeżywalność zarodka po biopsji w trzeciej dobie wynosi około 90% kiedy jest przeprowadzona przez doświadczonych embriologów. Rzadko obserwuje się zatrzymania rozwoju po biopsji. Natomiast w piątej dobie przeżywalność wynosi prawie 100%.

Nieprawidłowe rozmrożenie zarodka 3AA może mieć różne przyczyny. Nie wszystkie zarodki wykazują odpowiednią podatność na proces kriokonserwacji. Są zarodki które przez ich właściwości biologiczne nie mrożą się prawidłowo i nie wytrzymują procesu rozmrażania. Natomiast technika witryfikacji zarodków jest bardziej bezpieczna niż zamrożenie i zapewnia prawie 100% przeżywalności. Technika zamrażania, która coraz rzadziej jest stosowana zapewnia około 75% przeżywalności.


Pozdrawiam Serdecznie
Marta Pietruszczak

[leos]

Dzień dobry,
jesteśmy po kolejnej próbie ivf (łącznie 3). Wcześniejsze opisałam już powyżej, natomiast w ostatnim podejściu pobrano 8 pęcherzyków, 5 komórek było dojrzałych, 3 się zapłodniły. Informacja z laboratorium była taka, że wybrano plemniki II klasy (zastosowano separację plemników), ale komórki jajowe nie były ,,ładne".
1 zarodek przestał się rozwijać w 3 dobie, dwa pozostałe w 5 dobie były oznaczone 3BC i 1BC, w 6dobie pierwszy osiągnął 5BC, drugi nie ruszył i w 7 dobie zdegenerował. Zarodek 5BC był przebadany NGS i wynik niestety nieprawidłowy.
Zastanawiamy się czy jest jeszcze sens próbować. Mamy po prawie 38 lat, moje AMH badane przy ostatnim podejściu 0,7, u męża translokacja robertsonowska i obniżone parametry nasienia. Czy można jakoś poprawić jakość komórek jajowych? Czy jakaś metoda doboru plemników daje możliwość wyboru tych prawidłowych genetycznie? czy pozostaje tylko NGS ?

[Robert Szachoń]

Dobry wieczór,
Z każda kolejną stymulacją i przy tak niskim AMH niestety trudno będzie uzyskać komórki jajowe wysokiej jakości.
Przy nosicielstwie translokacji NGS jest metoda, która pozwoli ocenić zarodek pod względem genetycznym.

[Aga1977_]

Dobry wieczór,
Z każda kolejną stymulacją i przy tak niskim AMH niestety trudno będzie uzyskać komórki jajowe wysokiej jakości.
Przy nosicielstwie translokacji NGS jest metoda, która pozwoli ocenić zarodek pod względem genetycznym.

Dzień Dobry Panie doktorze,

a co to za metoda ?

[Robert Szachoń]

Dzień dobry,
jest to metoda NGS.
https://www.invimed.pl/pgs

[leos]

Dzień dobry,
mam jeszcze pytanie odnośnie NGS. Na stronie invimedu jest informacja, że biopsja odbywa się w 72-76 godzin po zapłodnieniu, kiedy zarodki są w stadium 6-8 komórek.
Natomiast w poście powyżej Pani embriolog napisała, cyt:,,Aktualnie preferowana technika jest biopsja w piątej dobie. Poza tym zalecamy wykonanie analizy próbek trofoektodermy blastocyst techniką NGS."
Czy w Invimed badanie w 5 dobie jest wykonywane? Jakie laboratorium wykonuje to badanie dla Invimedu?
Czy zastosowanie EmbryoVision® - Całodobowy Monitoring Rozwoju Zarodków może z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, czy zarodek jest prawidłowy genetycznie? Szukam jakiejś alternatywy dla bardzo kodztownego NGS...

[Robert Szachoń]

NGS wykonywane jest również w 5 dobie - biopsja trofoblastu blastocysty.
Metoda TimeLaps nie ocenia genetyki zarodka.

[leos]

Dziękuję bardzo za szybką odpowiedź.

Metoda TimeLaps nie ocenia genetyki zarodka.

Chodziło mi raczej o to, czy dzięki stałej obserwacji zarodka, wiedząc jak wyglądał jego rozwój, podział komórek na każdym etapie jego rozwoju można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, czy taki zarodek jest prawidłowy genetycznie? Rozumiem, że pewność jest dopiero po zbadaniu jego materiału genetycznego, ale czy zastosowanie TimeLaps cokolwiek wnosi w tej kwestii?

[Robert Szachoń]

TimeLaps nie służy do analizy materiału genetycznego zarodka.
TimeLaps pozwala na najbardziej dokładną analizę rozwoju zarodka in vitro co jest bardzo pomocne przy wyborze zarodka do transferu.

[leos]

Dzień dobry,
chciałabym dopytać o jeszcze jedną sprawę w związku z badaniem ngs.

Zarodek 5BC był przebadany NGS i wynik niestety nieprawidłowy.

W tym zarodku wynik ngs stwierdza trisomię 21 chromosomu.
a) Czy taki wynik jest pewny na 100%?
b) Czy jest możliwość, że w dalszym rozwoju zarodek mógłby to ,,naprawić"?
c) gdzieś czytałam w Pana wypowiedziach, że blastocyst z oznaczeniem C nie kwalifikuje się do mrożenia, czy dobrze to zrozumiałam?

Bardzo proszę o odpowiedź, bo nie daje mi to spokoju...

[Robert Szachoń]

Dzień dobry,
chciałabym dopytać o jeszcze jedną sprawę w związku z badaniem ngs.

Zarodek 5BC był przebadany NGS i wynik niestety nieprawidłowy.

W tym zarodku wynik ngs stwierdza trisomię 21 chromosomu.
a) Czy taki wynik jest pewny na 100%?
b) Czy jest możliwość, że w dalszym rozwoju zarodek mógłby to ,,naprawić"?
c) gdzieś czytałam w Pana wypowiedziach, że blastocyst z oznaczeniem C nie kwalifikuje się do mrożenia, czy dobrze to zrozumiałam?

Bardzo proszę o odpowiedź, bo nie daje mi to spokoju...

Dzień dobry,
Ad a) Metoda NGS jest wysoce skuteczna.
Ad b) Nie rozumiem Pani pytania... jeśli chodzi Pani o "naprawienie" trisomii - takie zjawisko w biologii nie wystepuje.
Ad c) Blastocysta w ocenie C nie podlega mrożeniu wg wytycznych konsensusu o którym wspominano w poprzednich wpisach.

[leos]

Dziękuję bardzo za wyczerpującą odpowiedź.