Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]




Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 20 ]  Przejdź na stronę Poprzednia  1, 2
Autor Wiadomość
 Tytuł: Re: Azoospermia
PostZamieszczono: 30 cze 2018 09:26 
Offline

Rejestracja: 28 mar 2018 14:48
Posty: 11
Panie Doktorze, czy w swojej karierze spotkał się Pan z przypadkiem ze przy mutacji CFTR po zabiegu ZPN pojawiały się plemniki w nasieniu? Podczas ostatniej wizyty nasz androlog sugerując się dobrym wynikami hormonalnymi męza oraz prawidłowej wielkości jąder dał nam na to nadzieję.. mnie osobście bardzo cięzko w to uwierzyc i boję się nawet łudzic..


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
 Tytuł: Re: Azoospermia
PostZamieszczono: 05 lip 2018 23:13 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Posty: 6110
Witam!
1. Mutacji genu CFTR jest opisanych > 1600 !!!
2. Generalnie, jest taka opcja, zwłaszcza gdy do operacji żylaków powrozka nasiennego zastosuje się metodę mikrochirurgiczną z zastosowaniem mikroskopu operacyjnego.
Pzdr


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
 Tytuł: Re: Azoospermia
PostZamieszczono: 28 sie 2018 12:38 
Offline

Rejestracja: 28 mar 2018 14:48
Posty: 11
Panie Doktorze, mam już moje wyniki genetyczne. Kariotyp ok ale w genie CFTR wypisano coś takiego:
W badanym materiale nie stwierdzono żadnej z 7 analizowanych mutacji genu CFTR. Wykryto wariant c.[1210-34TG[11];12T[5]] (nazwa tradycyjna: IVS8-5T). Badając egzon 11 genu CFTR stwierdzono obecność polimorfizmu p.Met470Val (c.1408A>G) w układzie heterozygotycznym.

Mój mąż jest nosicielem mutacji F508del oraz D443Y, prawdopodobnie stąd azoospermia bo wszystkie wyniki są w normie.

Czy mamy szanse na zdrowe potomstwo? Jako tako ja nie jestem nosicielem mutacji, mam tylko warinat w tym genie. Czy spotkał się już Pan z taką sytuacją w swojej karierze?

Czytałam o badaniach PDG zarodka, tym badaniem można wykluczyć ewentualną mukowiscydozę u potomstwa czy nie powinniśmy się tym przejmować w związku z tym że u mnie nie ma mutacji a tylko warinat?


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
 Tytuł: Re: Azoospermia
PostZamieszczono: 30 sie 2018 15:32 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Posty: 6110
Proszę udać się do genetyka klinicznego po ocenę.


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
 Tytuł: Re: Azoospermia
PostZamieszczono: 04 wrz 2018 22:24 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: 20 sty 2011 22:28
Posty: 6110
Proszę udać się do genetyka klinicznego po ocenę i wskazówki.


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 20 ]  Przejdź na stronę Poprzednia  1, 2

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 7 gości


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group