Ogłoszenie!

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]




Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 2 ] 
Autor Wiadomość
PostZamieszczono: 06 mar 2019 00:31 
Offline

Rejestracja: 15 kwie 2018 22:11
Posty: 8
Witam Serdecznie

Chciałabym poprosić interpretację moich wyników badań. Do tej pory byłam dwa razy w ciąży. Poroniłam w okolicach 8 tygodnia. Po ostatnim zlecono mi badania mutacji MTHFR i V czynnik Leiden i inne badania:

Termolabilny wariant MTHFR
Mutacja genu MTHFR C677T
C/C Nie wykazano obecności mutacji C677T w genie MTHFR.

Mutacja genu MTHFR A1298C
A/C
Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym). Badania wykonano metodą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (Real- Time PCR) w obecności starterów i allelospecyficznych sond znakowanych fluorescencyjnie. Jako matrycy użyto genomowego DNA wyizolowanego z materiału pobranego od pacjenta.Zgodnie z zaleceniem PTGC z 2016 r wskazana jest konsultacja wyniku badania genetycznego przez lekarza specjalistę z zakresu genetyki klinicznej.

Trombofilia wrodzona (Czynnik V Leiden+Mutacja 20210 G-A genu protrombiny)
Mutacja 20210 G-A genu protrombiny
G/G
Czynnik V Leiden
G/G W tych dwóch wariantach nie wykazano mutacji


Tyreotropina (TSH) trzeciej generacji (L69) 0,890 µIU/ml 0,27 — 4,20*
Wolna trijodotyronina (FT3) (O55) 3,29 pg/ml 2,42 — 4,36
Wolna tyroksyna (FT4) (O69) 1,09 ng/dl 1,00 — 1,60

Homocysteina (L62) 8,62 µmol/l 3,70 — 13,90
Wapń całkowity w surowicy (O77) 2,36 mmol/l 2,15 — 2,50
Żelazo w surowicy (O95) 16,61 µmol/l 5,83 — 34,5

Witamina B12 (O83) ↑ 844 pg/ml 197 — 771
Kwas foliowy ↑ 19,8 ng/ml 4,6 — 18,7

Widzę, że kwas foliowy i wit B12 są podwyższone... Czy to źle, o czym może świadczyć.
Chciałaby również zapytać co powinnam dalej zrobić, gdzie się udać. Podczas ostatniego poronienia na kilka dni przed nim miałam lekkie krwawienia i ciemne skrzepy. Powoli rosło BTHCG, i nie uwidoczniono na USG bicia serca. W przeszłości robiłam różne badania p/c jajnikowe, p/c plemnikowe, wszystkie Badania ANA wszystko wychodziło ok. Mąż również robił badania wszystko wychodziło dobrze.
Interesuje mnie ta mutacja genu o czym może świadczyć, czy poziom Homocysteiny nie jest zbyt wysoki, jeśli chodzi o starania o ciąże i czym spowodowany jest wysoki poziom kwasu foliowego i wit B 12.

W ostatniej morfologii wyszły mi jeszcze obniżone dwa parametry:
Wskaźnik anizocytozy erytrocytów (RDW) ↓ 10,8 % 11,0 — 15,0
Średnia objętość płytek krwi (MPV) ↓ 5,98 fL 7,0 — 13,0

Poprzedni lekarz leczył lekiem Norprolac i Formetic, stwierdził, że po nim cytuję "coś ruszy". Fakt zaszłam w ciążę, która trwała 8 tygodni, zarzywałam te lekarstwa, bo tak zostałam poinstruowana. Nie stwierdził, że mam problem z cukrem i insulinoopornościom, ale właśnie takie leki przepisał, postanowiłam również zrobić
glukozę i insulinę...

Glukoza (L43) (Krew żylna, osocze (fluorek)) 4,66 mmol/l 3,9 — 5,5 GLUKOZA *83,9 mg/dl 70 — 99
Insulina (L97) 15,6 µU/ml 2,6 — 24,9

Czy na podstawie tych parametrów, można podejrzewać insulinooporność?

Bardzo proszę jeśli jest taka możliwość o analizę moich wyników i odpowiedź na moje pytania. Jestem zrozpaczona i tracę nadzieję. Byłam u tylu lekarzy i niestety ale nie jestem bliższa odpowiedzi na te wszystkie niepowodzenia.
Z wyrazami szacunku
Katarzyna

PS. Piszę z konta mojego męża.


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
PostZamieszczono: 26 mar 2019 00:40 
Offline
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana

Rejestracja: 02 lut 2010 01:00
Posty: 2260
Szanowna Pani

Pojedyncza heterozygotyczna mutacja MTHFR nie ma znaczenia w poronieniach. Prawidłowe są również wyniki pozostałych badań genetycznych. W sytuacji powtarzająćych się poronień zaleca się również wykonanie badań w kierunku przeciwciał przeciw kardiolipinie oraz antykoagulantu tocznia. Rozumiem, że nie było zastrzeżeń co do przebiegu cyklu czy stężeń progesteronu po owulacji. Zakładam też, że nie ma podstaw do podejrzeń infekcji.

Podwyższone stężenia witaminy B12 i folianu najprawdopodobniej wynikały z przyjmowanych przez Panią suplementów.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński


Na górę
 Wyświetl profil  
Odpowiedz z cytatem  
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 2 ] 

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 1 gość


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów

Przejdź do:  
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group