Witam
Proszę o interpretacje wyników badań, jestem po dwóch poronieniach.

Analiza badanego materiału wykazała obecność haplotypu HLA-DQ2(DQ2.2). Nie wykryto obecności haplotypów:
HLA-DQ2(DQ2.5) i HLA-DQ8 kojarzonych z celiakią.
Badanie nie wyklucza istnienia innych, niebadanych haplotypów odpowiedzialnych za kliniczny obraz choroby trzewnej
związanej z nietolerancją glutenu.

Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantów: MTHFR_1298A-C oraz PAI-1 4G w układach heterozygotycznych.
Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
Badanie nie wyklucza istnienia innych, niebadanych zmian w sekwencji kodującej wyżej wymienionych genów oraz innych
genów odpowiedzialnych za kliniczny obraz chorób zakrzepowo-zatorowych.

Z góry dziękuje za pomoc.

Szanowna Pani,

Badania wykluczają obecność celiakii i potwierdzają mutację czynnika mogącego wpływać na krzepnięcie czyli PAI-1. Mutacja heterozygotyczna MTHFR nie ma znaczenia w poronieniach.

Badania PAI-1 i MTHFR są jednym z elementów sprawdzanych po dwóch poronieniach, postępowanie zależy od całości obrazu i wyników pozostałych badań (kariotypu, badań w kierunku trombofilii nabytych - antykoagulantu tocznia . przeciwciał przeciw kardiolipinie, badań w kierunku infekcji).

Z poważaniem

Piotr Pierzyński

Dziękuję za odpowiedź.

Zrobiłam jeszcze kilka badań, oto ich wyniki:
1 - Kariotypy w porządku
2 - P/c blokujące allo0mlr - hamowanie 0,0 %
3 - P/c blokujące - nieobecne
4 - Test cytotoksyczny - nie stwierdzono obecności p/c cytotoksycznych przeciwko wyizolowanym limfocytom dawcy.
kontrola pozytywna 100% komórek martwych
kontrola negatywna 3% komórek martwych
surowica badana 4% komórek martwych.
5 - Ocena aktywności cytotoksycznej komórek NK:
% specyficznej aktywności - 21,8
% specyficznej aktywności po dodaniu II-2 - 47,1

6 - P/c przeciwko plemnikom (ICD-9:) dodatni (+++)
7 - P/c przeciwjądrowe i cytoplazmatyczne (ANA) (ICD-9: O21) dodatnie.

Czy z takimi wynikami jest sens myśleć o dziecku??
Z góry dziękuje za pomoc.

Szanowna Pani

Podane przez Panią wyniki badań są prawidłowe. Postępowanie w tej sytuacji obejmuje zwykle stosowanie preparatów progesteronu po potwierdzeniu dodatniego testu ciążowego, rozważa się również używanie profilaktycznych dawek heparyny drobnocząsteczkowej. Oczywiście, nie należy się poddawać w staraniach.

Z poważaniem

Piotr Pierzyński